Enfermedades genéticas en una población rural colombiana con discapacidad

Páez Rojas, Paola Liliana; Bages, María Catalina; Ramos, Nicolás; Morales, Verónica; Rubiano, Wendy

dc.creator	Páez Rojas, Paola Liliana
dc.creator	Bages, María Catalina
dc.creator	Ramos, Nicolás
dc.creator	Morales, Verónica
dc.creator	Rubiano, Wendy
dc.date	2015-08-08
dc.date.accessioned	2020-08-21T20:44:15Z
dc.date.available	2020-08-21T20:44:15Z
dc.identifier	https://revistasaludbosque.unbosque.edu.co/article/view/27
dc.identifier	10.18270/rsb.v4i1.27
dc.identifier.uri	http://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/10842
dc.description	La enfermedad genética, como causa de discapacidad, es un problema de salud real pero subestimado. Aún son insuficientes las intervenciones oportunas y adecuadas en pacientes con discapacidad de origen genético. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de enfermedad genética en una población discapacitada del área rural de Anapoima, Colombia. Se evaluaron 35 pacientes con diferentes tipos de discapacidad y sus familias. Los diagnósticos etiológicos de los pacientes se clasificaron en cinco categorías de acuerdo con la carga genética: categoría I (enfermedades monogénicas), II (enfermedades cromosómicas), III (enfermedades multifactoriales), IV (enfermedades con origen desconocido) y V (enfermedades ambientales). Una vez practicadolos estudios de genética, se volvieron a clasificar bajo las mismas categorías. Antes de practicar los estudios de genética, las enfermedades se ubicaban, principalmente, en la categoría IV seguida de la II. Al finalizar el estudio, la categoría IV disminuyó y la categoría I aumentó de manera importante. Estos hallazgos evidencian que la anamnesis adecuada, el examen físico, el genograma y los exámenes básicos de genética, contribuyen a la detección de enfermedades genéticas, incluso en niveles de atención de baja complejidad en salud. Se evaluó, además, el grado de cumplimiento de las guías de manejo para síndrome de Down en estos pacientes, siendo inadecuado por cada ítem. El abordaje del paciente en situación de discapacidad requiere, entre otras cosas, la valoración y los estudios genéticos. El conocer la etiología permitirá mejor entendimiento y aceptación del paciente y su familia de su condición, planear estrategias de prevención y tratamiento adecuadas, y mejorar el proceso de toma de decisiones sobre reproducción en la familia.	es-AR
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Universidad El Bosque	es-ES
dc.relation	https://revistasaludbosque.unbosque.edu.co/article/view/27/13
dc.rights	Derechos de autor 2016 Universidad El Bosque	es-ES
dc.rights	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0	es-ES
dc.source	Revista Salud Bosque; Vol 4 No 1 (2014); 9-18	en-US
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dc.source	Revista Salud Bosque; Vol. 4 Núm. 1 (2014); 9-18	es-ES
dc.source	2322-9462
dc.source	2248-5759
dc.source	10.18270/rsb.v4i1
dc.title	Enfermedades genéticas en una población rural colombiana con discapacidad	es-AR
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion

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Revista Salud Bosque [197]

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