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Síndrome de Mowat - Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genética

dc.creatorZarante Bahamón, Ana María
dc.creatorAcosta Guio, Johanna Carolina
dc.date2015-08-08
dc.date.accessioned2020-08-21T20:44:18Z
dc.date.available2020-08-21T20:44:18Z
dc.identifierhttps://revistasaludbosque.unbosque.edu.co/article/view/43
dc.identifier10.18270/rsb.v3i2.43
dc.identifier.urihttp://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/10858
dc.descriptionEl Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada. Los pacientes con SMW presentan un fenotipo característico dado por: frente amplia y abombada, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo ocular, nariz y columnela prominentes, asociado a compromiso neurológico (epilepsia, retardo en neurodesarrollo y mental) y enfermedad de Hirschsprung, que ha sido descrita solo en algunos casos. (1,2) El SMW se origina por mutaciones puntuales en el gen ZEB2 y hasta en el 17% de los casos se presenta por deleciones submicroscópicas que comprometen la región cromosómica 2q22.3 donde se localiza este gen 3). El gen ZEB2 es determinante en la diferenciación de las células derivadas de la cresta neural y sistema nervioso central lo cual explicaría el fenotipo neurológico. Los autores describimos el primer caso de SMW en población Colombiana, causado por microdeleción de novo de la región cromosómica 2q22.2, resaltando así la importancia de un completo estudio citogenético – molecular para pacientes con alta sospecha de síndromes de microdeleción (1,3)es-AR
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad El Bosquees-ES
dc.relationhttps://revistasaludbosque.unbosque.edu.co/article/view/43/29
dc.rightsDerechos de autor 2016 Universidad El Bosquees-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0es-ES
dc.sourceRevista Salud Bosque; Vol 3 No 2 (2013); 55-60en-US
dc.sourceRevista Salud Bosque; ##issue.vol## 3 ##issue.no## 2 (2013); 55-60es-AR
dc.sourceRevista Salud Bosque; Vol. 3 Núm. 2 (2013); 55-60es-ES
dc.source2322-9462
dc.source2248-5759
dc.source10.18270/rsb.v3i2
dc.titleSíndrome de Mowat - Wilson, primer caso reportado en Colombia. Importancia de un estudio ampliado por genéticaes-AR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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