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Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social
| dc.creator | Acosta Guio, Johanna | |
| dc.creator | Zarate, Ignacio Manuel | |
| dc.date | 2015-08-08 | |
| dc.date.accessioned | 2020-08-21T20:44:25Z | |
| dc.date.available | 2020-08-21T20:44:25Z | |
| dc.identifier | https://revistasaludbosque.unbosque.edu.co/article/view/104 | |
| dc.identifier | 10.18270/rsb.v1i1.104 | |
| dc.identifier.uri | http://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/10907 | |
| dc.description | Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en Colombia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 169 pacientes de la consulta de genética médica de un hospital de 2° nivel de atención, analizando las variables demográficas, los principales motivos de consulta según frecuencia, la etiología de dichas enfermedades; adicionalmente se realizó un análisis de los estudios citogenéticos y número de controles de la población a estudio; finalmente se realizó el análisis de la clasificación según pronóstico de discapacidad y según la intervención oportuna y adecuada para cada enfermedad. Resultados: se encontró una distribución por sexo de 59% mujeres y 41% hombres, los tres principales motivos de consulta fueron: asesoría genética por antecedentes de hijos con malformaciones congénitas o enfermedades genéticas (10%), seguido de baja talla y Síndrome de Down (8% cada uno). En la distribución etiológica e4% de los pacientes tienen diagnóstico final de enfermedades de origen genético mendeliano o cromosómico, el resto de pacientes corresponden a entidades de etiología multifactorial y ambiental. Finalmente según la clasificación del pronóstico de discapacidad, el 92,6% de esta población presenta algún grado de discapacidad prevenible y tratable y deben ser intervenidos oportunamente.Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atención médica el ejercicio de la genética clínica, debido a que la enfermedad congénita y genética es frecuente, requiere un temprano diagnóstico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud pública y hace necesario afrontar el proceso de transición epidemiológica desde todos los frentes, llamando la atención de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genética clínica. | es-AR |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad El Bosque | es-ES |
| dc.relation | https://revistasaludbosque.unbosque.edu.co/article/view/104/90 | |
| dc.rights | Derechos de autor 2016 Universidad El Bosque | es-ES |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 | es-ES |
| dc.source | Revista Salud Bosque; Vol 1 No 1 (2011); 25-32 | en-US |
| dc.source | Revista Salud Bosque; ##issue.vol## 1 ##issue.no## 1 (2011); 25-32 | es-AR |
| dc.source | Revista Salud Bosque; Vol. 1 Núm. 1 (2011); 25-32 | es-ES |
| dc.source | 2322-9462 | |
| dc.source | 2248-5759 | |
| dc.source | 10.18270/rsb.v1i1 | |
| dc.title | Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social | es-AR |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
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Revista Salud Bosque [197]