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Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura

dc.creatorMartínez Rueda, Silvia Cristina
dc.creatorLancheros García, Eder Ariel
dc.creatorRodríguez Hernández, Jairo Claret
dc.date2010-08-26
dc.date.accessioned2022-03-03T20:58:10Z
dc.date.available2022-03-03T20:58:10Z
dc.identifierhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1156
dc.identifier.urihttp://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/16106
dc.descriptionEl síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME)  de  la  infancia  es  una  enfermedad  de  patrón autosómico  recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en  la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por  lo general,  culmina  con  la  muerte  del  menor  en  los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de  la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la  enfermedad, además  de  los  síntomas  y  signos  que  la caracterizan.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUNABes-ES
dc.relationhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1156/1142
dc.sourceMedUNAB; Vol. 13 No. 2 (2010): Tumors, Tuberculosis, Medical services; 116-122en-US
dc.sourceMedUNAB; Vol. 13 Núm. 2 (2010): Tumores, Tuberculosis y Servicios médicos; 116-122es-ES
dc.source2382-4603
dc.source0123-7047
dc.subjectSíndrome de Werdnig-Hoffmannes-ES
dc.subjectAtrofia muscular espinal de la infanciaes-ES
dc.titleSíndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literaturaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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