Enfermedad de Menkes

Londoño Suárez, Harold Leonardo

dc.creator	Londoño Suárez, Harold Leonardo
dc.date	2010-11-08
dc.date.accessioned	2022-03-03T20:58:11Z
dc.date.available	2022-03-03T20:58:11Z
dc.identifier	https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1290
dc.identifier.uri	http://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/16113
dc.description	El objetivo de esta revisión es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomalías en la ruta metabólica del cobre, a través del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalías variadas por el déficit del cofactor, estas incluyen varias subformas clínicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomalías del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagnóstico debe tenerse en cuenta que el tratamiento estará encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revisión; una vez hecha esta exposición de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha clínica de la enfermedad de Menkes en nuestra población.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	UNAB	es-ES
dc.relation	https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1290/1265
dc.source	MedUNAB; Vol. 13 No. 3 (2010): Nicotine, Fever in children, Rosacea; 169-172	en-US
dc.source	MedUNAB; Vol. 13 Núm. 3 (2010): Nicotina, Fiebre en niños, Rosácea; 169-172	es-ES
dc.source	2382-4603
dc.source	0123-7047
dc.subject	Síndrome del Pelo Ensortijado	es-ES
dc.subject	Cobre	es-ES
dc.subject	Errores Innatos del Metabolismo	es-ES
dc.subject	Hipocupremia Congénita	es-ES
dc.title	Enfermedad de Menkes	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion

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