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Familial hypocalciuric hypercalcemia as a differential diagnosis of primary hyperparathyroidism with negative images

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas

dc.creatorWandurraga-Sánchez, Edwin Antonio
dc.creatorBuitrago-Gómez, Mario Alejandro
dc.creatorUribe-Forero, María Camila
dc.creatorDíaz-Posada, Nestor Andrés
dc.creatorAmaya-Muñoz, María Camila
dc.date2022-01-05
dc.date.accessioned2022-03-03T21:03:20Z
dc.date.available2022-03-03T21:03:20Z
dc.identifierhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/4072
dc.identifier10.29375/01237047.4072
dc.identifier.urihttp://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/16534
dc.descriptionIntroduction. Familial hypocalciuric hypercalcemia is a rare inherited calcium metabolism disorder in which an alteration of the parathyroid hormone secretion set-point causes hypercalcemia with relative hypocalciuria. Some data suggest that its prevalence is around 74.1 per 100,000 inhabitants. Often, patients are asymptomatic. However, they can develop mild symptoms and an overactive parathyroid adenoma, its main differential diagnosis. The objective was to describe a patient’s case and highlight the importance of clinical suspicion and diagnosis to avoid unnecessary surgical neck explorations for parathyroid adenomas. Case report. This is the case of a 40-year-old man with a biochemical profile compatible with primary hyperparathyroidism with anatomical and functional images negative for adenoma and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, considering familial hypocalciuric hypercalcemia. Genetic studies evidence a mutation in the calcium sensor receptor gene and confirm the diagnosis. Discussion. Familial hypocalciuric hypercalcemia’s main differential diagnosis is an overactive parathyroid adenoma. For both, mild or no symptoms may be present; serum calcium exceeds the upper limit, and parathormone is more than 25pg/ml. The calcium/creatinine clearance ratio should be used to differentiate one from the other and avoid unnecessary surgical neck explorations. Besides the lack of information on this topic, evidence supports the use of calcimimetics to treat symptomatic hypercalcemia. Conclusions. Patients with mild hypercalcemia with parathyroid hormone readings above 25pg/ml and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, or patients with primary hyperparathyroidism with negative imaging, should not undergo surgical neck explorations. In these cases, familial hypocalciuric hypercalcemia is a reliable diagnosis; Cinacalcet may be administered in cases of symptomatic hypercalcemia.en-US
dc.descriptionIntroducción. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno hereditario poco común del metabolismo del calcio en donde una alteración del punto de ajuste de la secreción de hormona paratiroidea ocasiona hipercalcemia con hipocalciuria relativa. Algunos datos sugieren que su prevalencia es de alrededor de 74.1 por 100,000 habitantes. Los pacientes muchas veces son asintomáticos. Sin embargo, pueden desarrollar síntomas leves y un adenoma paratiroideo hiperactivo, que representa su principal diagnóstico diferencial. El objetivo fue describir el caso de un paciente y resaltar la importancia de la sospecha y el diagnóstico clínicos para evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias en búsqueda de adenomas paratiroideos. Reporte de caso. Este es el caso de un hombre de 40 años con un perfil bioquímico compatible con hiperparatiroidismo primario, con imágenes anatómicas y funcionales negativas para adenoma, además de una relación de depuración de calcio/creatinina menor a 0.001, con consideración de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Los estudios genéticos evidencian una mutación en el gen del receptor sensor del calcio y confirman el diagnóstico. Discusión. El principal diagnóstico diferencial de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un adenoma paratiroideo hiperactivo. En ambos casos, es posible que no haya síntomas o que estos sean leves; el calcio sérico excede al límite superior, y la paratohormona es mayor de 25pg/ml. Se debe usar la relación de depuración de calcio/creatinina para diferenciar entre estas patologías y evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias. Aparte de la falta de información sobre este tema, la evidencia apoya el uso de calciomiméticos para tratar la hipercalcemia sintomática. Conclusiones. Los pacientes con hipercalcemia leve, con valores de hormona paratiroidea mayores de 25pg/ml y con una relación de depuración de calcio/creatinina menor de 0.001, o los pacientes con hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas, no deben ser sometidos a exploraciones quirúrgicas cervicales. En estos casos, la hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa un diagnóstico confiable; se puede administrar Cinacalcet en casos de hipercalcemia sintomática.es-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.languageeng
dc.publisherUNABes-ES
dc.relationhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/4072/3542
dc.relationhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/4072/3556
dc.relation/*ref*/Lee JY, Shoback DM. Familial hypocalciuric hypercalcemia and related disorders. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2018;32(5):609-619. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2018.05.004 2. D'Souza-Li L, Yang B, Canaff L, Bai M, Hanley DA, Bastepe M, et al. Identification and Functional Characterization of Novel Calcium-Sensing Receptor Mutations in Familial Hypocalciuric Hypercalcemia and Autosomal Dominant Hypocalcemia. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2002;87(3):1309-18. doi: https://doi.org/10.1210/jcem.87.3.8280 3. Builes-Montaño CE. Hiperparatiroidismo primario. Med. Lab [Internet]. 2017;23(1-2):45-4. doi: https://doi.org/10.36384/01232576.59 4. Dershem R, Gorvin CM, Metpally RPR, Krishnamurthy S, Smelser DT, Hannan FM, et al. Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1 and Autosomal-Dominant Hypocalcemia Type 1: Prevalence in a Large Healthcare Population. Am J Hum Genet [Internet]. 2020;106(6):734–47. doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.04.006 5. Mahajan A, Buse J, Kline G. Parathyroid hormone-dependent familial hypercalcemia with low measured PTH levels and a presumptive novel pathogenic mutation in CaSR. Osteoporos Int [Internet]. 2020;31:203–7. doi: https://doi.org/10.1007/s00198-019-05170-9 6. Brown EM. Clinical lessons from the calcium-sensing receptor. Nat Rev Endocrinol [Internet]. 2007;3:122–133. doi: https://doi.org/10.1038/ncpendmet0388 7. Merino M, Vega B, Guijarro G, Navea C, Torán C, Civantos S. Familial hypocalciuric hypercalcemia: sometimes it is not what it seems. Rev Osteoporos Metab Miner [Internet]. 2015;7(1):20-22. doi: https://doi.org/10.4321/S1889-836X2015000100005 8. Renaghan AD, Rosner MH. Hypercalcemia: etiology and management. Nephrol Dial Transplant [Internet]. 2018;33(4):549-551. doi: https://doi.org/10.1093/ndt/gfy054 9. Silva BC, Cusano NE, Bilezikian JP. Primary hyperparathyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2018;32(5):593-607. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2018.09.004 10. Fuleihan GEH, Silverberg SJ. Primary hyperparathyroidism: Diagnosis, differential diagnosis, and evaluation. Post TW, ed. Waltham, MA: UpToDate Inc [Internet]. 2020. Available from: https://www.uptodate.com/contents/primary-hyperparathyroidism-diagnosis-differential-diagnosis-and-evaluation?search=primary%20hyperparathyroidism&source=search_result&selectedTitle=1~119&usage_type=default&display_rank=1 11. Pulgar D, Jans J, D'Aguzan N, León A, Goñi I, González G, et al. Hiperparatiroidismo primario: manejo quirúrgico. Rev Chil Cir [Internet]. 2014;66(4):313-319. doi: https://doi.org/10.4067/S0718-40262014000400004 12. Bilezikian JP. Primary Hyperparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2018;103(11):3993–4004. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2018-01225 13. Marx SJ. Calcimimetic Use in Familial Hypocalciuric Hypercalcemia—A Perspective in Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2017;102(11):3933-3936. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2017-01606 14. Scheers I, Sokal E, Limaye N, Denoncin C, Stephenne X, Pirson Y, et al. Cinacalcet sustainedly prevents pancreatitis in a child with a compound heterozygous SPINK1/AP2S1 mutation. Pancreatology [Internet]. 2019;19(6):801-804. doi: https://doi.org/10.1016/j.pan.2019.07.045 15. Mayr B, Schnabel D, Dörr HG, Schöfl C. GENETICS IN ENDOCRINOLOGY: Gain and loss of function mutations of the calcium-sensing receptor and associated proteins: current treatment concepts. Eur J Endocrinol [Internet]. 2016;174(5):R189-R208. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-15-1028 16. Rasmussen AQ, Jørgensen NR, Schwarz P. Clinical and biochemical outcomes of cinacalcet treatment of familial hypocalciuric hypercalcemia: a case series. J Med Case Rep [Internet]. 2011;5:564. doi: https://doi.org/10.1186/1752-1947-5-564
dc.rightsDerechos de autor 2021 MedUNABes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0es-ES
dc.sourceMedUNAB; Vol. 24 No. 3 (2021): December 2021 - March 2022: COVID-19, Embolism and Thrombosis, Neoplasms; 347-352en-US
dc.sourceMedUNAB; Vol. 24 Núm. 3 (2021): diciembre 2021 - marzo 2022: COVID-19, Embolia y Trombosis, Neoplasias; 347-352es-ES
dc.source2382-4603
dc.source0123-7047
dc.subjectHypercalcemiaen-US
dc.subjectHyperparathyroidism; Primaryen-US
dc.subjectCinacalceten-US
dc.subjectCase Reportsen-US
dc.subjectGeneticsen-US
dc.subjectHipercalcemiaes-ES
dc.subjectHiperparatiroidismo primarioes-ES
dc.subjectCinacalcetes-ES
dc.subjectInformes de Casoses-ES
dc.subjectGenéticaes-ES
dc.titleFamilial hypocalciuric hypercalcemia as a differential diagnosis of primary hyperparathyroidism with negative imagesen-US
dc.titleHipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativases-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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