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    De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder

    Thumbnail
    Autor
    Kúry, Sébastien
    Besnard, Thomas
    Ebstein, Frédéric
    Khan, Tahir N.
    Gambin, Tomasz
    Douglas, Jessica
    Bacino, Carlos A.
    Craigen, William J.
    Sanders, Stephan J.
    Lehmann, Andrea
    Latypova, Xénia
    Khan, Kamal
    Pacault, Mathilde
    Sacharow, Stephanie
    Glaser, Kimberly
    Bieth, Eric
    Perrin-Sabourin, Laurence
    Jacquemont, Marie-Line
    Cho, Megan T.
    Roeder, Elizabeth
    Denommé-Pichon, Anne-Sophie
    Monaghan, Kristin G.
    Yuan, Bo
    Xia, Fan
    Sylvain, Simon
    Bonneau, Dominique
    Parent, Philippe
    Gilbert-Dussardier, Brigitte
    Odent, Sylvie
    Toutain, Annick
    Pasquier, Laurent
    Barbouth, Deborah
    Shaw, Chad A.
    Patel, Ankita
    Smith, Janice L.
    Bi, Weimin
    Schmitt, Sébastien
    Deb, Wallid
    Nizon, Mathilde
    Mercier, Sandra
    Vincent, Marie
    Rooryck, Caroline
    Malan, Valérrie
    Briceño, Ignacio
    Gómez, Alberto
    Nugent, Kimberly M.
    Gibson, James B.
    Cogné, Benjamin
    Lupski, James R.
    Stessman, Holly A. F.
    Eichler, Evan E.
    Retterer, Kyle
    Yang, Yaping
    Redon, Richard
    Katsanis, Nicholas
    Rosenfeld, Jill A.
    Kloetzel, Peter-Michael
    Golzio, Christelle
    Bézieau, Stéphane
    Stankiewicz, Pawe
    Isidor, Bertrand
    Metadatos
    Mostrar el registro completo del ítem
    URI
    http://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/188215
    Colecciones
    • JaverianBogOAI [18890]

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