De la deficiencia en la alfa-glucosidasa ácida a la autofagia : entendiendo las bases de la enfermedad de Pompe

Sánchez Porras, Valentina

From acid alpha-glucosidase deficiency to autophagy : understanding the bases of Pompe disease

dc.contributor	Guevara Morales, Johana María
dc.contributor	Echeverri Peña, Olga Yaneth
dc.contributor	Albarracin Cordero, Sonia Luz
dc.creator	Sánchez Porras, Valentina
dc.date	2021-07-19T14:29:03Z
dc.date	2021-07-19T14:29:03Z
dc.date	2021-06-29
dc.date.accessioned	2025-10-30T14:05:14Z
dc.date.available	2025-10-30T14:05:14Z
dc.identifier	http://hdl.handle.net/10554/55128
dc.identifier	https://doi.org/10.60794/zy95-0w15
dc.identifier	instname:Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier	reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier	repourl:https://repository.javeriana.edu.co
dc.identifier.uri	http://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/193704
dc.description	La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que produce acumulación de glucógeno lisosomal y afecta el tejido muscular. Diversas investigaciones señalan que el compromiso del músculo esquelético se debe a la disrupción en la autofagia, aunque también se han reconocido otros procesos celulares implicados. Sin embargo, el desconocimiento de la relación entre el defecto enzimático y la disrupción metabólica con las alteraciones en la autofagia, sugiere que todavía falta comprensión respecto a las bases moleculares de la enfermedad. En este sentido se propuso el diseño de una red de interacción entre proteínas y otro tipo de moléculas, que integra la evidencia experimental de la enfermedad, complementada con información de redes de interacción proteica como STRING y otros artículos científicos. A partir del análisis de la red, se proponen vías y elementos moleculares que no han sido abordados en estudios experimentales de la enfermedad, pero que podrían unificar los procesos que allí participan. El estudio contribuye al planteamiento de nuevas hipótesis e interrogantes que pueden ser abordadas en futuros estudios sobre la patología.
dc.description	Pompe disease is caused by mutations in the acid alpha-glucosidase enzyme, this defect causes lysosomal glycogen accumulation and affects muscle tissue. Multiple investigations indicate that skeletal muscle involvement is due to a disruption in autophagy, however there are other cellular processes involved that have been recognized. The lack of understanding regarding the relationship between the enzyme defect and the autophagic disruption, suggests that there is still not enough comprehension of molecular aspects of the disease. In order to contribute to the knowledge related to it´s molecular bases, the design of an interaction network between proteins and other types of molecules was proposed. The network integrates the experimental evidence found in patients and disease models, complemented with information from protein interaction networks such as STRING and other scientific articles. From the analysis of the network, pathways and molecular elements that could unify the processes that participate in the pathology and that have not been addressed in experimental studies are proposed. The study contributes to the establishment of new hypotheses and questions that can be investigated in future studies on the pathology.
dc.description	Biólogo (a)
dc.description	Pregrado
dc.format	PDF
dc.format	application/pdf
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dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Pontificia Universidad Javeriana
dc.publisher	Biología
dc.publisher	Facultad de Ciencias
dc.rights	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
dc.rights	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
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dc.rights	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.subject	Red de interacción
dc.subject	Enfermedad de Pompe
dc.subject	GAA
dc.subject	mTORC1
dc.subject	AMPK
dc.subject	Interaction network
dc.subject	Pompe disease
dc.subject	GAA
dc.subject	mTORC1
dc.subject	AMPK
dc.subject	Biología - Tesis y disertaciones académicas
dc.subject	Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II
dc.subject	Proteínas
dc.subject	Patología
dc.title	De la deficiencia en la alfa-glucosidasa ácida a la autofagia : entendiendo las bases de la enfermedad de Pompe
dc.title	From acid alpha-glucosidase deficiency to autophagy : understanding the bases of Pompe disease
dc.type	http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
dc.type	http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type	info:eu-repo/semantics/bachelorThesis

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