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Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

Study of MTHFR C677T polymorphism in neonates with isolated congenital heart disease in a Colombian population

dc.contributorPontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
dc.creatorGarcía Robles, Reggie
dc.creatorAyala Ramírez, Paola Andrea
dc.creatorVillegas Gálvez, Victoria Eugenia
dc.creatorSalazar Salazar, Marleny
dc.creatorBernal Villegas, Jaime Eduardo
dc.creatorNúñez Ricardo, Federico
dc.creatorCaicedo Ayerbe, Víctor Manuel
dc.creatorPachón, Sonia
dc.creatorRamírez Clavijo, Sandra Rocío
dc.creatorBermúdez De Rincón, Martha Cecilia
dc.date2020-01-22T19:27:35Z
dc.date2020-04-15T13:31:17Z
dc.date2020-01-22T19:27:35Z
dc.date2020-04-15T13:31:17Z
dc.date2011-07-14
dc.date.accessioned2025-10-30T14:05:56Z
dc.date.available2025-10-30T14:05:56Z
dc.identifierhttps://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094/12872
dc.identifier0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10554/46652
dc.identifier.urihttp://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/193912
dc.descriptionIntroducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.
dc.descriptionArtículo original
dc.description269-277
dc.descriptionThe research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-me-thionine and folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated. Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (NÍTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotype frequencies of this polymorphism in 34 infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR) and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differences between the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenital heart disease.
dc.formatPDF
dc.formatapplication/pdf
dc.formatPapel / Electrónico
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.rightsAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.sourceUniversitas Médica; Vol. 52 Núm. 3 (2011)
dc.subjectCardiopatía congénita
dc.subjectPolimorfismo genético
dc.subjectMetilentetrahidrofolato reductasa
dc.subjectÁcido fólico
dc.subjectHomocisteína
dc.subjectCongenital heart defects
dc.subjectGenetic polymorphism
dc.subjectMethylenetetrahydrofolate reductasa
dc.subjectFolic acid
dc.subjectHomocysteine
dc.titleEstudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
dc.titleStudy of MTHFR C677T polymorphism in neonates with isolated congenital heart disease in a Colombian population
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typehttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.typeArtículo de revista


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