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Report of four cases and literature review Moebius syndrome
Reporte de cuatro casos y revisión de literatura Síndrome de Moebius
dc.creator | Díaz Romero, Johann | |
dc.creator | Cruz Buriticá, Juan David | |
dc.creator | Idrobo Paredes, Alexis | |
dc.date | 2017-12-30 | |
dc.date.accessioned | 2022-05-25T14:25:59Z | |
dc.date.available | 2022-05-25T14:25:59Z | |
dc.identifier | https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/rcslibre/article/view/1737 | |
dc.identifier.uri | http://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/37770 | |
dc.description | Moebius syndrome is a non-progressive disorder that presents mainly alterations of the cranial nerves six and seven, although there are also presentations with alteration of other cranial nerves. It is a rare disease with an incidence of 1 in 30,000 cases by live births. The four cases reported are young and present alteration of more than two cranial nerves, the sixth and seventh being affected in all cases, also present common manifestations such as peripheral facial paralysis, paralysis of the lateral rectus muscle, Palpebral ptosis and the micrognathia phenotype. The diagnosis of this pathology is clinical and has no treatment, our interest is based on disclosing the phenotypic characteristics most relevant to its diagnosis given its low incidence. | en-US |
dc.description | El síndrome de Moebius es un trastorno no progresivo que presenta alteración de los nervios craneales seis y siete principalmente, aunque también hay presentaciones con alteración de otros nervios craneales. Es una patología poco común con una incidencia de entre 1 en 30.000 casos por nacidos vivos. En los cuatro casos reportados los pacientes son jóvenes y presentan la alteración de más de dos nervios craneales, siendo el sexto y séptimo el que se encuentra afectado en todos los casos, presentan además manifestaciones comunes como la parálisis facial periférica, parálisis del músculo recto lateral, ptosis palpebral y el fenotipo de micrognatia. El diagnóstico de esta patología es clínico y no cuenta con tratamiento, nuestro interés se basa en dar a conocer las características fenotípicas más relevantes para su diagnóstico dada su baja incidencia. | es-ES |
dc.format | application/pdf | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Universidad Libre | es-ES |
dc.relation | https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/rcslibre/article/view/1737/1259 | |
dc.rights | Derechos de autor 2021 Revista Colombiana Salud Libre | es-ES |
dc.source | Revista Colombiana Salud Libre; Vol. 12 Núm. 2 (2017): Revista Colombiana Salud Libre; 60-66 | es-ES |
dc.source | 2539-3340 | |
dc.source | 1900-7841 | |
dc.title | Report of four cases and literature review Moebius syndrome | en-US |
dc.title | Reporte de cuatro casos y revisión de literatura Síndrome de Moebius | es-ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
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