Lucey-Driscoll Syndrome - case report

Porras Hurtado, Gloria Liliana; Cardona, Juan Sergio

Síndrome Lucey-Driscoll - reporte de caso

dc.creator	Porras Hurtado, Gloria Liliana
dc.creator	Cardona, Juan Sergio
dc.date	2017-06-01
dc.date.accessioned	2022-05-25T14:54:10Z
dc.date.available	2022-05-25T14:54:10Z
dc.identifier	https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/cultura/article/view/4327
dc.identifier	10.18041/1794-5232/cultrua.2017v14n1.4327
dc.identifier.uri	http://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/39558
dc.description	Unconjugated hyperbilirubinemia i s produced by alteration in conjugation and excretion process of bilirubin. Glucoronosiltransferasa Uridine diphosphate enzyme i s involved in bilirubin conjugation. Is encoded by the UGTlAl gene located in chromosome 2q locus 37.1. UGTlAl genetic variation can produce different phenotypes CriglerNajjar Syndrome Type 1 and II, Gilbert Syndrome, and hyperbilirubinemia transited familia[ LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) syndrome with kernicterus production but with spontaneous resolution, all autosomal recessive. We present here a case of newborn 7 days old with severe hyperbilirubinemia , kernicterus, and genetic testing shows heterozygous mutation of the UGTlAl >+ · 28 gene	en-US
dc.description	La hiperbilirrubinemia no conjugada es una condición producida por una alteración en el proceso de conjugación y excreción de la bilirr14bina. La glucoronosiltransferasa uridin difosfato es la responsable en la conjugación de la bilirrubina, es codificada por el gen de UGTlAl localizado en el brazo q del cromosoma 2 locus 37.1. La variación genética del UGTlAl puede producir diferentes fenotipos desde el más severo llamado Síndrome CriglerNajjar Tipo I y JI, pasando por el Síndrome de Gilbert; hasta una hiperbilirrubinemia transitoria neonatal o síndrome LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) fenotipo OMIM 237900 con producción de kernicterus y parálisis cerebral pero con resolución espontánea, todos ellos de herencia autosómica recesiva causada por mutación homocigota o heterocigota en el gen UGTlAl. En este reporte se presenta un caso en un recién nacido que a los 7 días presenta hiperbilirrubinemia severa con kernicterus, y la prueba genética muestra mutación heterocigota del *28 del gen UGTIAl.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Universidad Libre	es-ES
dc.relation	https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/cultura/article/view/4327/3674
dc.source	Cultura; Vol. 14 No. 1 (2017): Cultura del Cuidado; 41-47	en-US
dc.source	Cultura del cuidado; Vol. 14 Núm. 1 (2017): Cultura del Cuidado; 41-47	es-ES
dc.source	1794-5232
dc.subject	Hiperbilirrubinemia	es-ES
dc.subject	Enfermedad de Gilbert	es-ES
dc.subject	Síndrome de Crigler-Najjar	es-ES
dc.subject	G lucuronosiltransferasa	es-ES
dc.subject	Hyperbilirrubinemia	en-US
dc.subject	Gilbert Disease	en-US
dc.subject	Crigler-Najjar Syndrome	en-US
dc.subject	Glucuronosyltransferase.	en-US
dc.title	Lucey-Driscoll Syndrome - case report	en-US
dc.title	Síndrome Lucey-Driscoll - reporte de caso	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion

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