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Perry disease in an Argentine family due to the DCTN1 p.G67D variant

dc.creatorSilva, Emanuel
dc.creatorItzcovich, Tatiana
dc.creatorNiikado, Matías
dc.creatorCaride, Alejandro
dc.creatorFernández, Elmer Andrés
dc.creatorVázquez, Juan Carlos
dc.creatorRomorini, Leonardo
dc.creatorMarazita, Mariela
dc.creatorSevlever, Gustavo
dc.creatorMartinetto, Horacio
dc.creatorSurace, Ezequiel I.
dc.date2022-04
dc.date.accessioned2022-11-01T19:35:20Z
dc.date.available2022-11-01T19:35:20Z
dc.identifierhttp://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3296/1/A_Silva_Itzcovich_Niikado.pdf
dc.identifier.urihttp://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/43836
dc.descriptionSequence variants in exon 2 of the Dynactin-1 gene (DCTN1) have been reported as causative of Perry (disease) Syndrome (PeD, MIM 168605), a rare neurodegenerative disorder characterized by parkinsonism, psychiatric symptoms, weight loss and hypoventilation [1]. Here, we report the third family with the p.G67D variant in DCTN1. An Argentine family from the northeastern province of Misiones was evaluated at multiple centers. Three individuals were available for clinical, neuropsychological and genetic testing including the proband (Fig. 1, individual III.2), a symptomatic sister (III.3), and an asymptomatic brother (III.4). All family members and/or caregivers gave their informed consent to participate. This investigation was approved by the Institutional Ethics Committee.
dc.descriptionFil: Silva, Emanuel. UCAMI Universidad Católica de las Misiones Posadas. Predigma Centro de Medicina Preventiva; Argentina
dc.descriptionFil: Itzcovich, Tatiana. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
dc.descriptionFil: Niikado, Matías. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
dc.descriptionFil: Caride, Alejandro. Hospital Alemán. Servicio de Neurología; Argentina
dc.descriptionFil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina
dc.descriptionFil: Fernández, Elmer. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina
dc.descriptionFil: Vázquez, Juan Carlos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina
dc.descriptionFil: Vázquez, Juan Carlos. Universidad Tecnológica Nacional. Facultad Regional Córdoba. Grupo de Investigación en Aprendizaje Automático, Lenguajes y Autómatas; Argentina
dc.descriptionFil: Romorini, Leonardo. Fleni. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias (LIAN); Argentina
dc.descriptionFil: Romorini, Leonardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina
dc.descriptionFil: Marazita, Mariela. Fleni. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias (LIAN); Argentina
dc.descriptionFil: Marazita, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina
dc.descriptionFil: Sevlever, Gustavo. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
dc.descriptionFil: Martinetto, Horacio. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
dc.descriptionFil: Surace, Ezequiel I. Fleni. Departamento de Neuropatología y Biología Molecular. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas; Argentina
dc.descriptionFil: Surace, Ezequiel I. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET); Argentina
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherElsevier Ltd
dc.relationhttp://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3296/
dc.relationhttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802022000670?via%3Dihub
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.03.009
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es
dc.sourceSilva, Emanuel, Itzcovich, Tatiana, Niikado, Matías, Caride, Alejandro, Fernández, Elmer Andrés, Vázquez, Juan Carlos, Romorini, Leonardo, Marazita, Mariela, Sevlever, Gustavo, Martinetto, Horacio and Surace, Ezequiel I. (2022) Perry disease in an Argentine family due to the DCTN1 p.G67D variant. Parkinsonism and Related Disorders, 97. pp. 63-64. ISSN 1353-8020
dc.subjectR Medicina (General)
dc.subjectRC0321 Neurociencia. La psiquiatría biológica. Neuropsiquiatría
dc.titlePerry disease in an Argentine family due to the DCTN1 p.G67D variant
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo


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