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Estudio cualitativo de errores innatos del metabolismo usando resonancia magnética nuclear protónica en un centro de referencia de Bogotá D.C.

dc.contributorEcheverri Peña, Olga Yaneth
dc.contributorWist, Julien
dc.contributorCifuentes Cifuentes, Yolanda
dc.contributorZuluaga, Martha Viviana
dc.creatorPulido Ochoa, Ninna Fernanda
dc.date2018-05-17T12:19:29Z
dc.date2020-04-16T19:44:23Z
dc.date2018-05-17T12:19:29Z
dc.date2020-04-16T19:44:23Z
dc.date2018-01-26
dc.date.accessioned2025-04-22T22:07:38Z
dc.date.available2025-04-22T22:07:38Z
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10554/34498
dc.identifierhttps://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.34498
dc.identifierinstname:Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifierreponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifierrepourl:https://repository.javeriana.edu.co
dc.identifier.urihttp://test.repositoriodigital.com:8080/handle/123456789/89939
dc.descriptionANTECEDENTES: El diagnóstico bioquímico de los Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña se basa en la detección de metabolitos específicos mediante GC-MS y HPLC. Con base en la capacidad de hacer un análisis más global de los metabolitos, la espectroscopía de RMN (1H-RMN) es una alternativa para un abordaje diagnóstico inicial de estos trastornos. Este trabajo proporciona evidencia sobre perfiles específicos para pacientes con acidemias orgánicas y aminoacidopatías en comparación con sujetos no afectados, usando NMR-400 MHz. MÉTODOS: Se analizaron 36 controles y 17 muestras de orina patológica (180 μL de tampón KH2PO4 1,5M pH 7,0, 540 μL de muestra de orina con estándar interno TMSP-d4 0,5Mm) usando un Bruker Avance III de 400 MHz. Los datos se analizaron usando MESTRENOVA10 y SIMCA P-14. Finalmente, la asignación del cambio químico del metabolito se realizó en comparación con la literatura y las bases de datos como HMDB, BMRB y otros. RESULTADOS: Los análisis de orina en un NMR operado a 400 MHz permitieron una clara discriminación entre individuos sanos y afectados. Se observaron metabolitos característicos para la mayoría de las patologías evaluadas e incluso algunos metabolitos que no son detectados por GC-MS o HPLC como isovaleril-alanina y cetoleucina en IVA y MSUD, respectivamente, que sólo aparecen en el estado agudo de estas enfermedades. Además, se describe el perfil por 1H-RMN de la Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa, una enfermedad para la cual, en nuestro conocimiento, no hay informes de perfiles específicos por esta técnica. DISCUSIÓN: Estos resultados evidenciaron que la 1H -NMR operada a 400 MHz permitió detectar perfiles altamente sugestivos de EIM e incluso distinguir entre diferentes estados de la enfermedad, aunque en algunos casos el diagnostico no es conclusivo. Con base en nuestras observaciones, consideramos que este análisis puede ser útil para fortalecer la impresión diagnóstica antes de utilizar las técnicas gold standar, lo que permite ahorrar tiempo y dinero; especialmente cuando el diagnóstico diferencial incluye varios grupos de EIM.
dc.descriptionConvocatoria 06 de 2015 de la Vicerrectoria de Investigación de la Pontificia Universidad Javeriana (convocatoria interna - apoyo a proyectos interdisciplinarios de investigación para el fortalecimiento de grupos de investigación).
dc.descriptionBACKGROUND: The biochemical diagnosis of IEM involving small molecule metabolism, is based on detection of specific metabolites using GC-MS and HPLC. Based on the capacity to make a more global analysis of metabolites, NMR Spectroscopy (1H-NMR), is an alternative for an initial diagnostic approach of these disorders. This work provides evidence on specifics profiles for patients with organic acidemias and aminoacidopathies compared to unaffected subjects, using NMR-400 MHz. METHODS: 36 controls and 17 pathological urine samples (180 µL KH2PO4 buffer 1,5M pH 7.0; 540 µL of urine sample with internal standard TMSP-d4 0,5Mm) were studied using a 400 MHz Bruker Avance III. Data was analyzed using MESTRENOVA10 and SIMCA P-14. Finally, assignment of metabolite’s chemical shift was done by comparison with literature and databases like HMDB, BMRB and others. RESULTS: NMR-400 MHz, urine analyses allowed clear discrimination between healthy and affected individuals. Characteristic metabolites were observed for most pathologies evaluated and even some metabolites that are not detected by GC-MS or HPLC like isovaleryl-alanine and Ketoleucine in IVA and MSUD, respectively, which only appear in the acute state of these diseases. Additionally, we described the 1H-NMR profile of Holocarboxylase Synthetase Deficiency, a disease for which in our knowledge, there are no reports of 1H-NMR specific profiles. DISCUSSION: Our results evidenced that, although NMR-400 MHz analyses of urine samples were able to detect profiles highly suggestive of IEM and even distinguish among different states of the disease, it may be insufficient to stablish an specific diagnosis in some cases, where 1H-NMR profile may be unconclusive. Based on our observations, we consider that this analyses may be useful to strengthen the diagnostic impression before using gold standards techniques, which results in time and money saving especially when differential diagnosis includes various groups of IEM.
dc.descriptionMagíster en Ciencias Biológicas
dc.descriptionMaestría
dc.formatPDF
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana
dc.publisherMaestría en Ciencias Biológicas
dc.publisherFacultad de Ciencias
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.subjectAcidemia orgánica
dc.subjectAminoacidopatía
dc.subjectErrores innatos del metabolismo
dc.subjectMetabolómica
dc.subjectEspectroscopia por resonancia magnética nuclear protónica
dc.subjectOrganic acidemia
dc.subjectAmino acidopathy
dc.subjectInborn errors of metabolism
dc.subjectMetabolomics
dc.subjectNuclear proton magnetic resonance spectroscopy
dc.subjectMaestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
dc.subjectAcidemia
dc.subjectTrastornos del metabolismo de los aminoácidos
dc.subjectErrores innatos del metabolismo
dc.subjectEspectroscopia de resonancia magnética
dc.titleEstudio cualitativo de errores innatos del metabolismo usando resonancia magnética nuclear protónica en un centro de referencia de Bogotá D.C.
dc.typehttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.typeTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestría
dc.typehttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesis


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